Elle est provoquée par un gène malade : La protéine CFTR
(pour Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).

Cette protéine est présente dans la membrane des cellules de différentes muqueuses (respiratoire, digestive…), son dysfonctionnement entraîne notamment une diminution de l’eau excrétée au niveau des muqueuses et en conséquence une inflammation et un épaississement du mucus qui le recouvre.

Ainsi, la mucoviscidose affecte la peau, les poumons, le foie, le pancréas, le petit intestin et les organes génitaux. ​